همه چیز درباره آزمایش ژنتیک بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

این آزمایش به زوج هایی که قصد دارند بچه دار شوند، اطلاعاتی در رابطه با اینکه فرزندشان به اختلال های ژنتیکی خاصی دچار خواهد شد یا نه، میدهد.

اختلال های ژنتیکی:

اختلال های ژنتیکی به دلیل تغییر در ژن ها یا کروموزوم های شخص به وجود می آید. آنیوپلوئیدی به وضعیتی میگویند که کروموزوم های شخص از حالت عادی کمتر یا بیشتر میباشد.

در وضعیت تریزومی ، شخص مبتلا یک کروموزوم بیشتر از حالت عادی دارد. در حالت مونوزومی، فرد یک کروموزوم کمتر از حالت عادی دارد.

اختلال های وراثتی به دلیل ایجاد تغییر در ژن ها که به آن جهش میگویند رخ میدهد. اختلال های وراثتی مانند: فیبروز کیستیک، سول های داسی شکل و…

 در اغلب شرایط برای اینکه فرزندی به اختلال وراثتی دچار شود باید مادر و پدر همان ژن معیوب را دارا باشند.

دو آزمایش اصلی ژنتیک قبل از تولد:

دو آزمایش برای اختلال های ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد:

• آزمایش های غربالگری پیش از تولد: انجام این آزمایش ها میتواند مشخص کند که چقدر احتمال دارد فرزند شما به آنپلوئیدی و یکسری دیگر از اختلال ها دچار شود.
• آزمایش های تشخیصی پیش از تولد: این دسته از آزمایشها مشخص میکند که فرزند شما دچار اختلال های خاصی هست یا نه. این مجموعه آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت که از راه آمنیوسنتز به دست می آید یا CVS انجام میشود.

مطالب پیشنهادی:

–بارداری چند هفته است؟

غربالگری در سه ماه اول بارداری:

این آزمایش بین هفته های 10 الی 13 بارداری انجام میشود که شامل آزمایش خون که از مادر گرفته میشود و سونوگرافی است.

آزمایش خونی که انجام میگیرد سطح غلظت هورمون گنادوتروپین جفتی فرد و پروتئین PAPP-A  A پلاسمای خون را مورد اندازه گیری و بررسی قرار میدهد.

سونوگرافی این آزمایش که به اسم غربالگری شفافیت پشت گردن هم شناخته میشود. این آزمایش ضخامت فضایی که پشت گردن جنین قرار دارد را مورد اندازه گیری قرار میدهد که این آزمایش در حدود هفته های یازده تا دوازده بارداری انجام میشود. اگر مقدارهایی که در این آزمایش به دست می آید غیر عادی باشد نشان دهنده بالا رفتن احتمال ابتلای جنین به سندروم داون یا انواع دیگر از آنیوپلوئیدی میباشد. مقادیر غیر عادی به دست آمده با نقص های فیزیکی مرتبط به دیواره شکم، اسکلت و قلب نیز مربوط است.

اگر نتایج بدست آمده از غربالگری در سه ماه اول بارداری پر خطر باشد باید آزمایش غربالگری سه ماه دوم نیز انجام شود و خیلی زود سلامت جنین از راه دی ان ای مورد بررسی قرار گیرد.

غربالگری در سه ماه دوم بارداری:

شامل موارد زیر میباشد:

آزمایش چهارگانه خون که سطح چهار ماده متفاوت خون فرد را مورد اندازه گیری قرار میدهد. این آزمایش برای بررسی داون، سندرم ادوارز و NTD کاربرد دارد و در هفته های پانزده الی بیست و دو بارداری انجام میشود.

اگر این نتیجه این غربالگری پر خطر تشخیص داده شود خوب است که غربالگری از راه دی ان ای بررسی جنینی هم انجام شود.

در این غربالگری، سونوگرافی هم انجام میشود تا به کمک آن نقص های عمده فیزیکی که مرتبط با ستون فقرات، شکم، قلب، مغز، نقص های صورت و اندام است مورد بررسی قرار گیرد.

غربالگری ترکیبی سه ماه اول و دوم:

نتیجه هایی که از این دو آزمایش به دست می آید را میتوان با روش های متعدد ترکیب کرد. نتیجه هایی که از راه آزمون ترکیبی به دست می آید دقیق تر خواهد بود. اگر این غربالگری را انتخاب میکنید باید توجه داشته باشید که نتیجه آن معمولا تا سه ماه دوم بارداری در دسترس نخواهد بود.

آزمایش DNA بدون سلول چیست؟

آزمایش در ان ای بدون سلول مقدار اندکی از دی ان ای میباشد که از جفت به جریان خون مادر آزاد میشود. این دی ان ای که در جریان خون مادر میباشد قادر است برای غربالگری سندرم پاتائو، سندرم داون، سندرم ادوارز و یکسری از مشکل های مرتبط با کروموزوم های جنسی مورد بررسی قرار گیرد.

این آزمایش با شروع هفته دهم بارداری قابل انجام است. نتیجه این آزمایش حدودا دو هفته بعد حاضر میشود. اگر آزمایش دی ان ای بدون سلول مثبت بود باید همراه آن یک آزمایش CVS هم انجام گیرد.